La genética está de moda. Nos interesan los genes que tienen el secreto de nuestras vidas y queremos saber siempre más y más, al fin y al cabo, de nosotros mismos. Saber que alimentos nos convienen más,  para qué tipo de tareas estamos más cualificados genéticamente e incluso conocer nuestra ancestralidad. Y el mercado lo sabe. Nos asaltan los cortes publicitarios de test genéticos directos al consumidor (TGDC), que son análisis de distintos polimorfismos que dictaminan una predicción/orientación acerca de ciertos ámbitos de nuestra salud, que nos pueden llevar a decisiones de estilo de vida más o menos importantes, y no están regulados. Si un consumidor decide adquirir una de estas pruebas genéticas por internet, el test se le envía directamente, y será él quien reciba los resultados de la misma y decida qué hacer con ellos. Estas nuevas posibilidades de información médico-sanitaria, llevan asociadas estos nuevos planteamientos ético-legales a los que es necesario prestar atención.

La tendencia genética también está en nuestros hospitales, de la mano de distintas unidades como la farmacia hospitalaria o la unidad de análisis clínicos, que no tienen nada que ver con los TGDC ya que estos tienen carácter diagnóstico y están supervisados en todo momento por el personal sanitario de cada hospital. Aquí  se favorecen los estudios de investigación genéticos, y se busca la  precisión en los  tratamientos médicos, porque en ello se basa la medicina personalizada y de precisión, en que es el propio tratamiento el que se adapta a nuestros genes buscando desequilibrar la balanza hacia el beneficio frente al riesgo.

En España, la farmacogenética irrumpe de manera muy irregular debido a la falta de coordinación hospitalaria.  La regulación de los análisis genéticos, en cuestión de legislación, está más bien dirigida a la que es de carácter investigador que a la clínica, escapando a los protocolos diagnósticos o clínicos integrados en los departamentos hospitalarios, a excepción de aquellos servicios que trabajen con patologías de pronóstico más o menos incierto, como puede ser el de oncología. En cierto modo, es de toda lógica pensar que se busca y alcanza en oncología, a la medicina de alta precisión. El estudio de los polimorfismos que presenta el paciente oncológico supone un tratamiento más efectivo y/o menos tóxico. Está sobre la mesa del Ministerio de Sanidad la financiación de un test con 12 variables genéticas que podrían suponer un antes y un después en tratamientos, no sólo de cáncer, sino que entrarían otras patologías como epilepsia, depresión o en caso de enfermedades raras, porque podría variar la dosis estimada a los pacientes consumidores de hasta 65 fármacos diferentes y sería en algunos casos, aplicable en atención primaria.

Nunca se debe generalizar y suena casi incongruente hacerlo hablando de genética, ya que en muchos centros si se realizan de manera más o menos habitual. Depende del conocimiento y del grado de implicación en esta materia por parte del equipo médico. Es en este punto donde encontramos en primer escollo, ya que hasta el momento, no está reconocida la especialidad genética clínica, siendo España el último reducto de la Unión Europea. No tener especialidad reconocida y regulada frena la actividad formadora y clínica.

¿De qué nos suena todo lo manifestado hasta el momento en la farmacia comunitaria? La verdad es que nos suena poquísimo. La farmacia comunitaria no recibe novedades terapéuticas biológicas (en realidad, apenas recibimos novedades terapéuticas). Dentro de nuestro arsenal terapéutico actual contamos con unos pocos medicamentos biosimilares y de las vacunas personalizadas. Estos son los que mayor recorrido temporal tienen y por tanto su seguridad puede escapar del control médico mas estrecho.  En este contexto podríamos dejarnos caer en el pesimismo, pero es importante recordar que la ciencia no suele avanzar en un gran paso- salvo honrosísimas excepciones- sino que está forjada en pequeños e importantes progresos. Uno de ellos está en nuestra cimentación, en las facultades de farmacia, donde todo empieza, en el conocimiento y la formación. En este caso, también volvemos a la irregularidad de la dedicación por centros. Un avance íntegro en medicina de precisión no está completo sin el profesional farmacéutico y se lucha por que, no sólo se constituya la asignatura en todas las facultades de farmacia, sino que lo haga como obligatoria.

Por otro lado, la actualización de los farmacéuticos comunitarios es una responsabilidad personal y de los propios colegios profesionales, donde se deben acercar las novedades que no alcanzaron nuestros planes de estudio y que nos dejan a la deriva a la hora de enfrentarnos con nuestro mostrador.

Otros aspectos de crecimiento en el abordaje genético es la integración de las farmacias en equipos de investigación clínica y biomédica. Las farmacias abarcan al 99% de la población española y eso significa alcanzar una representación lo mas fidedigna posible, de cualquier tramo poblacional que se considere, sea patológico o no, que a veces, suponen sesgos importantes en los estudios ajustados a hospitales y centros médicos. Puede ser este el caso en investigación farmacogenética, ya que algunas veces los estudios no disponen de población suficiente para una asociación estadísticamente significativa entre el genotipo y la respuesta del fármaco, como es el caso de los estudios con metformina y quetiapina.  Las farmacias se incluyen en programas de cribado de distintas enfermedades y realizan el envío de muestras biológicas de los pacientes que requieren vacunas personalizadas. ¿Y por qué no, avanzar a un programa de toma de muestras salivares para garantizar la toma de muestras correcta? La trazabilidad completa de la muestra desde el propio paciente hasta el laboratorio garantizaría  a su vez, los derechos del  donante, donde un profesional sanitario podría certificar que la toma de la muestra es realmente del paciente que solicita el test. En otros países, las muestras biológicas divagan en centros de estética y gimnasios donde se ofrecen los TGDC sin ningún control.

Otro peldaño lo encontramos en las fichas técnicas de los medicamentos de dispensación en oficina de farmacia. La FDA (Food and Drugs Administration) tiene reconocidos alrededor de 50 medicamentos con su actividad farmacogenética ya incluida en el etiquetado en Estados Unidos.  Algunos medicamentos ya los incorporan en nuestro país, como es el caso del clopidogrel o la oxicodona. En casos como los mencionados, el seguimiento farmacoterapéutico es fundamental por el riesgo de toxicidad u efectos adversos que pueden suponer. Son muchos más fármacos de los que nos podríamos plantear a priori, los que tienen una reconocida actividad dependiente de los polimorfismos del paciente. Se estima que la genética interviene en el 20-95% de la variabilidad en la disponibilidad de un fármaco y sus efectos. Muchos de ellos, disponibles en farmacia comunitaria con una respuesta terapéutica condicionada según la expresión génica del paciente. Aparte, incluimos otros muchos factores no asociados a la genética, más conocidos que, a diferencia de los anteriores, van variando a lo largo de la vida de las personas, aquellas que atendemos frente al mostrador, de las que en la mayoría de las ocasiones conocemos bien su entorno y circunstancias. Nuestra función principal como farmacéuticos es alcanzar el uso racional del medicamento de la comunidad y para ello usamos cuantas herramientas tecnológicas y del conocimiento basado en la evidencia se nos presenten. Así como digitalizamos nuestra farmacia, usamos los programas de gestión o nos comunicamos en RRSS, deberíamos ver la farmacogenética como una herramienta más de avance.

Es en este momento cuando nos planteamos, ¿genética en farmacia comunitaria? Por supuesto, un sí rotundo, una apuesta ganadora, fuerte, por la que nuestros representantes profesionales deben luchar. Aunque a día de hoy, la maquinaria de la Medicina Genómica y de Precisión está en el limbo legislativo y en manos de la voluntad de los sanitarios en muchos aspectos de la medicina, el alcance a toda la población es posible de la mano de la farmacia comunitaria.