El anuncio del Gobierno es un avance muy significativo y demuestra la importancia de este asunto en la agenda política. No obstante, no rectifica la actual inequidad en el número de patologías cribadas entre las comunidades autónomas. Es importante seguir trabajando hasta conseguir la equidad en todo el territorio Nacional y que el diagnóstico temprano de las enfermedades raras no dependa del código postal de nacimiento.
Los pacientes de enfermedades raras tardan una media de 4 años en ser diagnosticados y, en el 20% de los casos, 10 años o más1. Durante este tiempo, los pacientes y sus familiares se enfrentan a momentos de estrés e incertidumbre que impactan de forma importante en su calidad de vida, lo que pone de manifiesto la necesidad de que todos los agentes que integran la comunidad de enfermedades raras afronten el reto del diagnóstico temprano como una prioridad.
Por suerte, disponemos de herramientas como el cribado neonatal -también conocida como prueba del talón-, que desempeña un papel crucial en la identificación temprana de estas patologías, ya que el 92% de las enfermedades que se detectan a través de esta prueba, son enfermedades raras2.
En España, la prueba del talón está incluida dentro de la cartera de servicios básicos del Sistema Nacional de Salud. Sin embargo, existe una importante inequidad entre las comunidades autónomas en cuanto al número de patologías que se incluyen en el programa de cribado neonatal. Así, en determinados territorios pueden identificarse 7 enfermedades raras a través de esta prueba, mientras que, en otros, la cifra asciende a 402. Esto implica que el diagnóstico precoz de las enfermedades raras esté estrechamente relacionado con nuestro código postal de nacimiento.
En este contexto, el pasado 15 de abril, el Gobierno amplió de 7 a 11 el número de enfermedades detectadas a través de esta prueba, y lo duplicará a 22 durante el primer semestre de 2025. Esta es, sin duda, una excelente noticia, que supone un importante avance hacia la equidad entre autonomías y hacia la reducción del tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras. Sin embargo, la disparidad sigue latente, ya que, aun ampliando a 22 el número de patologías poco frecuentes que pueden detectarse mediante esta prueba, en muchas comunicades autónomas ya pueden detectarse 402.
Vamos en la dirección correcta, pero no debemos detenernos ni escatimar fuerzas. Hemos de mostrarnos ambiciosos en todo lo que suponga una mejora en el cribado neonatal porque está en juego la calidad de vida de cada niño que nace en España y la de sus familiares.
Es importante, además, que emprendamos esta labor escuchando siempre a los principales expertos del ámbito de las enfermedades raras, que nos ayudarán a encontrar las fórmulas más adecuadas para mejorar el programa. Un ejemplo de ello son las medidas por las que aboga el grupo multidisciplinar de reconocidos expertos del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Universidad de Alcalá, cuya propuesta es incluir de manera prioritaria aquellas patologías para las que ya existe un tratamiento, o bien aquellas que, aunque no se pueden tratar, se pueden prevenir, o cuya progresión se puede retrasar modificando ciertos hábitos.
En definitiva, debemos seguir trabajando para que estos pequeños avances se traduzcan en una mejora tangible en la vida de los pacientes y sus familias. Abogar por la equidad en la prueba del talón es defender la importancia de que todos los pacientes, nazcan donde nazcan, tengan la mejor calidad de vida posible. Si todos los que formamos parte de la comunidad de enfermedades raras unimos fuerzas para cambiar esta realidad, los pacientes con enfermedades raras y sus familias tendrán un futuro más prometedor e igualitario.
Referencias
1. FEDER (2017). Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España Estudio ENSERio. 2016-2017, FEDER. Consultado en: https://obser.enfermedades-raras.org/wp-content/uploads/2018/12/FINAL-ENSERio_Estudio-sobre-situacion%20de-Necesidades-Sociosanitarias-Personas-con-Enfermedades-Raras-en-Espana.pdf
2. Observatorio Legislativo de EERR y MMHH de la Universidad de Alcalá (2022). Informe sobre Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal.
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