Crear un efecto mariposa positivo

Por Alberto Aldea, Biotecnólogo y alumno del Máster de Acceso a la Industria Farmacéutica FLT.

Hay pequeños actos que originan grandes consecuencias, lo que se conoce como efecto mariposa. En mi caso, estuve charlando hace un tiempo con una amiga acerca de aquellos pequeños actos positivos que a simple vista parecen insignificantes, pero que a veces pueden desencadenar en grandes eventos. Entre todo ello, me estuvo comentando acerca de que ella era socia de una fundación que promueve y destina fondos para la investigación de la enfermedad Epidermólisis Bullosa, más conocida como enfermedad de la 'Piel de Mariposa'. Conocía de oídas sobre la enfermedad, así que le pregunté para que me contara más información con más detalle, y después investigué un poco por mi cuenta.

Esta enfermedad pertenece al grupo de enfermedades raras, es de carácter genético, y cuya sintomatología más característica es el desprendimiento de las capas de piel frente al más mínimo contacto. Este desprendimiento se produce debido a la falta de síntesis de algunas proteínas que se encargan de unir las capas de la piel. Esto genera un desprendimiento continuo de las capas, además de un tratamiento continuo y doloroso basado en curaciones de la piel y vendajes de la misma en cortos periodos de tiempo para tratar de protegerla todo lo posible. Además, aparecen otros síntomas asociados como puede ser anemia, sindactilia, carcinomas entre otros.

Existen cuatro tipos principales de Epidermólisis Bullosa que a su vez originan más de 30 subtipos diferentes. El tipo de enfermedad se clasifica según el estrato de la piel al cual afecte:

● Epidermólisis Bullosa Simple, la cual afecta a las capas más superficiales de la piel.

● Epidermólisis Bullosa Juntural, la cual afecta en zonas intermedias de la piel (entre la epidermis y la dermis).

● Epidermólisis Bullosa Distrófica, que aparece en las capas más profundas.

● Epidermólisis Bullosa Kindler, la más compleja de todas ya que puede afectar a diferentes capas a la vez.

A nivel genético, se producen mutaciones en los genes asociados a la síntesis de proteínas de cohesión celular de las capas de la piel, por lo que la enfermedad no tiene por qué tener un único gen mutado, si no que pueden existir varios. Además, la herencia es una factor determinante en la aparición de la enfermedad y según el caso de que los genes mutados puedan ser dominantes o recesivos, surgen varias posibilidades:

1. Si ambos progenitores son portadores sanos recesivos, la descendencia sólo padecerá la enfermedad si recibe ambos genes mutados de los progenitores.

2. Si uno de los progenitores es portador dominante (padece la enfermedad), aquella descendencia que reciba los genes mutados del progenitor enfermo padecerá la enfermedad.

3. Aparición de manera aleatoria debido a una mutación espontánea de alguno de los genes.

Hablamos por tanto de una enfermedad que:

● Afecta a un número muy reducido de personas, por lo que los estudios clínicos a realizar se hacen muy complicados.

● Cuyo tratamiento aún se encuentra en desarrollo, aunque hace poco se aprobaron dos tratamientos para la enfermedad. El primero fue FILSUVEZ, una crema que ayuda a la aceleración de la cicatrización de las heridas, y el segundo es VIJUVEC, que consiste en terapida génica por la cual se introduce en el paciente un virus inactivado con copias sanas del gen mutado para que este las introduzca dentro de las células del paciente y comience a sintetizar las proteínas de adhesión de manera natural. También cabe destacar que España es uno de los pocos países que están llevando actualmente ensayos clínicos para el estudio de esta enfermedad.

● Tiene una aparición originada en la genética, por lo que hasta hace relativamente poco y gracias a las nuevas tecnologías, era difícil hacer un diagnóstico previo, y solo podrías confirmar la enfermedad una vez padecida.

● Y cuya sintomatología hace que la vida de los pacientes sea ardua y muy complicada. El constante tratamiento de las curas (que implica un intenso dolor) y el constante desprendimiento de la piel (que impide tener el más mínimo contacto con cualquier elemento) hacen que el día a día de las personas que la padecen sea muy complicado.

Fijaos como en este caso, un pequeño evento como puede ser la mutación de un gen puede desembocar en algo tan complejo como esta enfermedad. He mencionado antes acerca de nuevos propósitos que cumplir, y en gran parte ha sido gracias a la charla que tuve con aquella amiga y a la pequeña investigación que realicé sobre la enfermedad, que me he dado cuenta de que muchas veces no nos cuesta nada hacer pequeños gestos positivos y de valor para el resto de personas. Lo que supone por ejemplo una donación para la causa, extender esta información con el máximo número de personas posible o simplemente mostrar apoyo para estas personas, actos que para nosotros no son más que nimiedades del día a día, para toda esa gente que está luchando contra este tipo de enfermedades raras puede suponer el aliciente necesario para seguir combatiendo contra ellas. Esos pequeños actos que originan grandes consecuencias. Por eso me gustaría cerrar este artículo intentando fomentar la bondad, el desinterés, el ayudar al compañero porque a uno le nace de dentro, de crear pequeños actos positivos que llenen de energía al resto, de intentar apoyar estas causas que aunque no nos toquen de cerca, deberíamos tenerlas muy presentes, pues todos compartimos habitación en este lugar llamado mundo y todos merecemos disfrutar al máximo de esta breve etapa que es la vida.

Uno de mis propósitos este año es el de ayudar a las personas tanto como pueda y de manera desinteresada, por eso os quería hablar acerca de la enfermedad de "Piel de Mariposa", la cual me ha tocado bastante el corazón y me ha abierto un poco los ojos. Os dejo adjunto el link de la fundación DEBRA, que a nivel nacional es la única organización que apoya a los pacientes y enfermos de esta enfermedad, para que investigueis un poco más acerca de ellos y la función que realizan, así como de la enfermedad. Quizás con un pequeño acto que hagas a favor de esta enfermedad crees un efecto mariposa muy positivo, ¿por qué no lo pruebas?