Más de 30 millones de personas en Europa están afectadas por enfermedades raras. ¿Han dejado de ser raras, las enfermedades raras?
Antes de nada, es importante aclarar que en este contexto el adjetivo “raro” no es algo peyorativo, sino que se utiliza para poner de relieve la baja prevalencia de estas enfermedades. Alternativamente podemos utilizar el término “enfermedades poco frecuentes” o “enfermedades minoritarias”. Hablamos de dolencias que afectan a menos de cinco personas de cada 10.000.

Pero hay algo muy acertado en la pregunta, dado que, si bien es cierto que su prevalencia es muy baja, el número de enfermedades raras identificado no lo es: hoy se conocen más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a 30 millones de personas en toda Europa, entre ellas más de tres millones de españoles.

Sin embargo, alrededor del 95% de las enfermedades raras aún no tienen ninguna opción de tratamiento. ¿A qué se debe esta situación?
Aunque el número de enfermedades poco frecuentes sin opciones de tratamiento es muy elevado, es incuestionable que el progreso que hemos vivido en las dos últimas décadas en el desarrollo de tratamientos para este tipo de enfermedades ha permitido cambiar la vida de muchos pacientes y sus familias. Y este progreso ha sido claramente facilitado por la regulación de Medicamentos Huérfanos y Pediátricos aprobada por la Unión Europea en 2000 (huérfanos) y 2007 (huérfanos de uso pediátrico).

La dificultad para la investigación en este tipo de enfermedades es una de las principales causas del bajo número de tratamientos disponibles. La falta de formación especializada, la carencia de trabajo en red, el poco atractivo comercial, la falta de recursos especializados y su dificultas de localización y la escasez de recursos  son los mayores obstáculos a los que se enfrenta la investigación en este campo.

¿Qué medidas son necesarias para cambiar estos alarmantes números?
Pienso que estamos en el camino adecuado para avanzar en el desarrollo de nuevos tratamientos.

Disponemos de un sólido entorno de incentivos (Regulación de Medicamentos Huérfanos y Pediátricos) que facilita y estimula la investigación y proporciona confianza para la inversión en un campo tan largo y complejo como es el desarrollo de medicamentos. Preservar este entorno es esencial.

De la mano de los avances tecnológicos viene la aparición de un nuevo tipo de terapias. Teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético  las terapias génicas y celulares abren la puerta a nuevas oportunidades tanto para el diagnóstico como para la investigación y desarrollo de nuevos tratamientos en este campo.

La aceleración en la digitalización de procesos también ha dado lugar a nuevas dinámicas de trabajo y facilitan el trabajo en red, tan relevante para avanzar en la investigación en enfermedades con muy baja prevalencia. En España contamos con un magnífico ejemplo, como es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), creado en 2006 y que constituye un paso esencial en el reconocimiento de la necesidad de investigar enfermedades raras. Además de proporcionar soporte institucional a más de 75 grupos de investigación, el CIBERER, que depende del Instituto de Salud Carlos III, ha participado en 17 designaciones de medicamentos huérfanos europeas, lideradas por centros españoles 

¿Qué papel tiene la Regulación Europea de Medicamentos Huérfanos en todo ello?
La Regulación Europea de Medicamentos Huérfanos y Pediátricos juega un papel esencial en la investigación y desarrollo de tratamientos para las enfermedades minoritarias. Antes de su aprobación en 2000, sólo existían 8 tratamientos disponibles para pacientes, mientras que desde su aprobación hasta ahora se han autorizado por la EMA 177 tratamientos para más de 90 enfermedades raras. 

En la actualidad, la Unión Europea ha abierto un proceso de revisión de la legislación vinculada a medicamentos huérfanos y pediátricos, donde reconoce que a pesar de los avances, siguen existiendo insuficientes desarrollos en áreas con grandes necesidades médicas no cubiertas y gran variabilidad en la disponibilidad y accesibilidad entre los Estados miembros.

Sin embargo, es importante tener claro que la regulación de Medicamentos Huérfanos y Pediátricos por sí misma no va a proporcionar soluciones directas y definitivas para mejorar el acceso y asequibilidad de los medicamentos huérfanos. Para alcanzar el objetivo de crear un acceso más rápido, más equitativo y sostenible a los nuevos tratamientos, será necesario actuar sobre las verdaderas causas del problema, como construir un mismo entendimiento de cómo se genera la innovación médica y como una necesidad médica no cubierta es abordada, así como desarrollar un conocimiento compartido y basado en la evidencia sobre las causas fundamentals del desabastecimiento, de las barreras y retrasos en el acceso a los tratamientos, mediante una visión de co-creación de las soluciones, que deben ser desarrolladas con todos los actores y reconociendo las competencias clave de los Estados Miembros.

¿Y cuál es el papel de Biogen en este mercado y ante estas necesidades?
En Biogen nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen descubre, desarrolla y suministra terapias innovadoras a nivel mundial para personas que viven con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves, así como terapias adyacentes relacionadas.

Como líderes en el campo de las neurociencias, hemos asumido grandes retos para explorar nuevas fronteras y estamos firmemente convencidos de que jugamos un papel crucial en la lucha contra las enfermedades poco frecuentes.

Como fruto de este compromiso, Biogen ha introducido el primer tratamiento autorizado en España para la Atrofia Muscular Espinal. Aunque la AME es una enfermedad rara, es la primera causa genética de mortalidad infantil en Europa. Afecta a ambos sexos por igual, con una incidencia aproximada de 1/10000 nacidos vivos.

Pero nuestro compromiso con las enfermedades poco frecuentes va más allá de la Atrofia Muscular Espinal. Actualmente estamos investigando en otras enfermedades poco frecuentes como la Neuralgia Trigeminal o la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Inversión en I+D y baja incidencia, ¿cómo se conjugan estas dos variables para el futuro de una compañía?
En Biogen dedicamos una gran inversión de nuestros recursos a investigar y desarrollar durante décadas terapias que sean eficaces y seguras para los pacientes de todo el mundo, incluso cuando son enfermedades poco frecuentes donde la prevalencia es muy baja. Prueba de ello es que contamos con uno de los programas en investigación más amplios en todo el mundo y una inversión en I+D del 20% de ingresos anuales en los últimos 10 años (más de 2.000 millones de dólares en 2018).

Con la comercialización de este tipo de terapias demostramos nuestro compromiso con todo tipo de pacientes, incluidos aquellos que padecen enfermedades poco frecuentes. Independientemente del tipo de enfermedad, el objetivo es siempre el mismo: luchar por mejorar su esperanza y calidad de vida.

¿Será posible algún día hablar de enfermedades sin necesidad de mencionarlas como ‘raras’?
Siempre va a haber enfermedades raras. Por eso, lo importante no es cómo las califiquemos, sino seguir investigando para que el destino de aquellos que las padecen no quede marcado por su prevalencia, sino por la capacidad de la ciencia para responder al mayor volumen posible de ellas.