Las enfermedades raras son aquellas que, por su escasa prevalencia (menos de 5 por cada 10.000 habitantes), afectan a un porcentaje pequeño de la población. En Europa se estima que bajo este concepto de “raras” se agrupan más de 30 millones de personas representando colectivamente entre un 6% y un 8% de la población dentro de la Unión Europea.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en España existen más de 3 millones de personas afectadas por este tipo de patologías.

Actualmente hay reconocidas entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras. Sin embargo solamente hay disponibles alrededor de 90 fármacos huérfanos específicamente autorizados en el mercado europeo, lo que refleja no sólo la dificultad en la investigación sino la complejidad de los procesos en las aprobaciones de nuevos fármacos.

Este proceso de desarrollo de nuevos productos nos puede conducir a pensar que lo habitual sea siempre disponer de un único tratamiento específico para cada enfermedad rara, cuando la realidad es más compleja.

El continuo desarrollo de las investigaciones científicas junto a los ensayos clínicos promovidos por los laboratorios interesados, hacen que puedan aparecer  nuevos fármacos en un mismo mercado (como por ejemplo la Hipertensión Arterial Pulmonar, la Fibrosis Quística, la enfermedad de Gaucher…).

Asimismo, el colectivo médico por sí solo es también una importante fuente de investigación, promoviendo en muchos casos los usos fuera de indicación de fármacos ya existentes con el objetivo de dar una respuesta a necesidades médicas no cubiertas, facilitando el avance en nuevas indicaciones.

Estudios de mercado
El objetivo de los estudios de mercado es el de proveer de información -en cantidad y calidad suficientes- para ayudar al desarrollo de la vida de un fármaco: lanzamientos, adaptaciones de planes de marketing, oportunidades de mercado, etc.

Ante la necesidad de cómo analizar el comportamiento de un fármaco huérfano en el entorno de una enfermedad rara, cobra especial importancia determinar exactamente cuáles, de entre todos los recursos de información disponibles, son los más deseables para asegurar la calidad y fiabilidad del análisis.

En los mercados de enfermedades más generales tenemos acceso a datos más sólidos y consensuados (a través de diferentes proveedores) por intervenir mayor número de laboratorios y, consecuentemente, disponer de más recursos económicos. En el caso de las enfermedades raras la información está mucho más limitada, por lo que se requiere un análisis más cuidadoso de la misma, cobrando mayor peso fuentes internas y de investigación médica frente a las habituales.

1. Fuentes internas
Dada la baja prevalencia inicial de estas patologías, la principal fuente son los laboratorios implicados, los cuales recogen la información a través del contacto directo con los especialistas mediante sus distintos departamentos (red de ventas, marketing, médico, acceso al mercado), desde las fases previas de investigación clínica hasta la comercialización final del producto.

Esta información puede ser tan útil como arriesgada debido a que no es fácilmente contrastable con otras fuentes externas ya que, en la mayoría de los casos, son escasos los laboratorios que se dedican a investigar una misma patología.

Los indicadores habituales de mercados más amplios y prevalentes (como por ejemplo  asma, diabetes, enfermedad de Alzheimer…) suelen estar basados en la variable de consumo de unidades estándar (comprimidos, viales…) tanto en entornos intra como extrahospitalarios.

Por el contrario, en el entorno de las enfermedades raras, mucho más selectivo, cobra especial relevancia el término “paciente”, por lo que toda información disponible se debe traducir necesariamente a esta nueva variable: NÚMERO DE PACIENTES.

Sin embargo, todavía debe ahondarse más en el análisis, conociendo cómo funciona la dinámica de tratamiento en las enfermedades raras.

A priori se comienza con un producto específico y, a medida que la investigación en la patología avanza, se van añadiendo nuevos fármacos. Esto nos lleva a deducir que la tendencia habitual no es la sustitución de unos fármacos por otros  sino la  adición, buscando la combinación idónea para frenar la progresión de la enfermedad.

Esta situación nos obliga a complementar la variable “nº de pacientes” con un nuevo factor: NÚMERO DE TRATAMIENTOS, ya que un mismo paciente puede estar tratado con uno o varios fármacos específicos al mismo tiempo y esto puede distorsionar la percepción de la dimensión real del mercado,  y más teniendo en cuenta lo reducido que puede ser el tamaño de la muestra.

En la Fig.1 podemos ver representada de una manera simple la diferencia entre pacientes y tratamientos:

Tenemos una patología rara tratada con dos fármacos X e Y. A simple vista puede parecer que hay 24 pacientes cuando la realidad es que hay 20 pacientes y 24 tratamientos.

^{Fig.1: Ejemplo simplificado de mercado de enfermedad rara en el que intervienen dos productos}

2. Fuentes externas
Estudios cuantitativos
Las fuentes externas pueden ser de gran ayuda en función de la prevalencia inicial de la enfermedad y la presencia o no de competidores. A más prevalencia y mayor número de competidores, más útil es la información que ofrecen los diferentes proveedores.

A través de éstos podemos acceder a información de consumos hospitalarios de forma periódica. Esta información permite contrastar los datos internos tanto del laboratorio interesado como los de competidores obteniendo un índice de fiabilidad que valide la información en mayor o menor grado.

Asimismo se puede disponer de estudios más selectivos ad hoc diseñados específicamente según las necesidades del laboratorio (desde el pre lanzamiento hasta la consolidación del fármaco en el mercado). Estas herramientas nos pueden acercar más a la realidad por la alta calidad de los datos.

Dentro de las externas también debemos contemplar como otra fuente importante a la comunidad científica.

Los registros de pacientes de enfermedades raras, de obligada apertura por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), constituyen una valiosísima fuente de información. Los laboratorios implicados promueven el mantenimiento y la colaboración científica para mejorar la calidad de datos que alimentan estos registros, con la finalidad de conocer más sobre la historia natural de la patología y el impacto de los fármacos huérfanos en la misma.

Por otro lado, la propia comunidad científica promueve publicaciones que facilitan la difusión de las características de estas patologías, bien de forma individual o colectiva o incluso a través de redes de grupos de investigación que trabajan en el desarrollo de diagnósticos y terapias en este tipo de enfermedades (CIBERER).

Esta actividad científica queda reflejada en distintos eventos científicos (congresos, publicaciones, guías, recomendaciones, etc.) complementando así otras fuentes externas más estándar.

^{Fig. 2: Ejemplo de obtención de mapeo de pacientes de enfermedad rara extraído de una publicación científica.}

Estudios cualitativos
Este tipo de investigación de mercado adquiere especial relevancia sobre todo en escenarios de lanzamiento de nuevos fármacos huérfanos, tanto en la fase pre como post lanzamiento.

Estos estudios se realizan sobre muestras muy seleccionadas y en momentos muy determinados del tiempo (en diferentes oleadas) permitiendo al laboratorio cuantificar la efectividad de las acciones de marketing facilitando así la toma de decisiones.

El diseño puede adoptar diferentes formas, abarcando desde las entrevistas en profundidad a especialistas en la patología hasta los focus group con líderes de opinión, pasando por las entrevistas telefónicas posteriores a la visita de la red de ventas, también conocidas como day-after-visit research.

Así pues en el escenario de lanzamiento de un fármaco nuevo podemos encontrarnos con esta planificación de estudios tanto cuanti como cualitativos, con objeto de rastrear el producto desde antes de la introducción en el mercado (Fig 3).

^{Fig. 3: Ejemplo de planificación de estudios de mercado en el lanzamiento de un medicamento huérfano a través de dos oleadas durante 15 meses.}

En resumen
La gran variedad de fuentes de información en el campo de las enfermedades raras obliga a los laboratorios a analizar con especial cuidado aquellas que serán las más precisas para entender el entorno y enfocar las previsiones.

Dada la exclusividad de estas patologías y las reducidas dimensiones del mercado, la información generada por el propio laboratorio adquiere especial relevancia junto con las fuentes científicas y de registros de pacientes.

En el campo de las enfermedades raras, el hecho de obtener autorización de un fármaco huérfano es por sí solo un motor de creación de mercado que no sólo anima al propio laboratorio a seguir investigando sino que cambia la visión del colectivo científico en la patología: se busca lo que se puede tratar.

Webs y enlaces de interés

Federación Española de Enfermedades Raras
http://www.enfermedades-raras.org/

Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
http://www.orpha.net/

Rare Diseases Europe
http://www.eurordis.org/es

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
http://www.ciberer.es

Asociación española de laboratorios de medicamentos huérfanos y ultra huérfanos
http://www.aelmhu.es/