En muchas ocasiones, hacer un diagnóstico preciso y precoz se convierte en una tarea difícil para los especialistas. Lo es más aún si se trata de patologías poco frecuentes, como sucede con las enfermedades minoritarias óseas.

En el marco del Congreso de la Asociación Española de Pediatría, hemos abordado el caso concreto de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara, progresiva y crónica que afecta a 1 de cada 20.000 personas. Se caracteriza por la pérdida renal de fosfato y una mineralización ósea anormal.

La XLH se manifiesta con frecuencia en los primeros dos años de vida, cuando el arqueamiento de las extremidades inferiores se hace evidente con el inicio de la deambulación. Debido a la naturaleza multisistémica de la enfermedad, los pacientes deben ser examinados periódicamente por equipos multidisciplinares organizados por un experto en enfermedades metabólicas óseas.

Como consecuencia de su rareza, el diagnóstico de la XLH se retrasa con frecuencia, lo que supone un efecto perjudicial en el paciente. Por ello, para nosotros es fundamental contar con recursos y herramientas que nos permitan identificar la enfermedad de forma precoz para tratar de mejorar la calidad de vida de estas personas a corto y largo plazo.

Ante esta necesidad, la llegada de Raquitool en estos últimos años ha resultado de gran utilidad para evaluar a pacientes con sospecha de raquitismo y/o una alteración del fosfato. Además, esta aplicación web creada por Kyowa Kirin, también resulta de interés para la valoración y el seguimiento del niño sano, dada la variedad de módulos que se incluyen en la herramienta.

Raquitool nos facilita la práctica clínica ya que permite hacer una adecuada valoración de los parámetros analíticos que utilizamos en la evaluación de estos pacientes, en función del sexo, la edad y el kit de laboratorio empleado en el centro donde trabajemos.

Esta aplicación puede ser utilizada por los profesionales de Nefrología Pediátrica, especialistas de Endocrinología Pediátrica y Pediatría General. Y, en especial, resulta interesante para todo aquel profesional que no esté familiarizado con las alteraciones del fosfato, calcio o vitamina D, pudiendo realizar una primera evaluación que permita plantear la derivación de estos niños a un especialista.

Fundamentalmente, Raquitool puede ayudar en la valoración de los distintos tipos de raquitismo, al menos, orientarlos de la forma más adecuada posible antes de solicitar un estudio genético que los confirme. Concretamente, nos permite calcular de forma directa si existen anomalías en el manejo renal del fosfato que justifiquen algún tipo de raquitismo. Así, su principal valor añadido es que no precisa del empleo de nomogramas y que, además, evita cálculos y posibles errores. Por otra parte, permite la modificación de las unidades de medida de todos estos valores, simplificando los cálculos.

Además, podemos realizar valoraciones antropométricas de los segmentos corporales (peso, talla, índice de masa corporal, presión arterial o velocidad de crecimiento). Esto nos da la posibilidad de detectar si una alteración del crecimiento es normal o no, lo que también es aplicable a la práctica diaria en niños sanos. Y, por último, facilita la realización de una escala de severidad de raquitismo (RSS: Ricket Severity Score) de una forma visual que nos permite graduar la severidad incluso sin estar familiarizado con esta escala.